科普:ETV6基因与结直肠癌的爱恨情仇!

       全基因组关联分析(Genome-wide association study, GWAS)是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因,从而了解不同个体间的基因变化有多大的一种方法。
       
       
使用GWAS方法已经在结直肠癌中发现了许多易感基因和位点,但仍然有许多未知的易感基因和位点尚未被发现。为了寻找新的结直肠癌易感基因及位点,我们使用GWAS方法(Illumina二代测序平台)检测1023例结直肠癌及1306正常对照样本,所有样本均来自于中国人群从这些样本中我们发现了一个在癌组织中频繁发生突变的SNP位点rs2238126。该位点位于染色体12p13.2上的一个基因ETV6的启动子区域。我们发现ETV6是一个具有抑癌作用的基因,在结直肠癌细胞中可以干扰或抑制肿瘤细胞的增殖。
       我们随后又在855例结直肠癌样本及1258例正常对照样本中使用中通量的Sequenom MassARRAY平台进行了验证,使用该方法能够同时在大量的样本中检测数十个SNP位点,相较于二代测序,成本显著下降。最后我们在6340例结直肠癌样本及8193例正常组织中使用Taqman方法验证了此位点,结果发现此位点在结直肠癌组织中频繁发生A/G突变。
       随后我们在细胞水平发现此位点突变后会使得ETV6的转录能力下降,导致该基因表达量下降并促进细胞的恶性增殖能力。我们的结果显示ETV6在结直肠癌中可能发挥重要的调控能力,其rs2238126位点可作为潜在诊断靶点及药物靶标。


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