科普:CDH1基因突变会罹患胃癌吗?


一、CDH1与遗传性胃癌

       CDH1被公认为是首要的遗传性胃癌相关基因,约30%~50%的HDGC家系患者外周血可检测到CDH1基因胚系突变。家系中CDH1突变携带者一生中的患癌风险为70%~80%。

       CDH1基因位于染色体16q22.1,基因全长约100 kb,有16个外显子,编码上皮性钙黏蛋白(E-cadherin)。E-cadherin存在于上皮细胞表面,介导同种细胞间粘附,并与连环蛋白(catenins)结合,参与Wnt信号通路转导。E-cadherin的失活与肿瘤发生发展密切相关,在胃癌、乳腺、结直肠癌、卵巢癌等常见肿瘤中均发现一定比例的E-cadherin缺失或表达下降。

二、CDH1基因筛查标准

       鉴于CDH1基因筛查对HDGC诊治的重要性,斯坦福大学医学中心制定了CDH1基因筛查的标准,符合下列情况之一,即应对家族成员行CDH1外显子突变筛查:

       (1)家族中至少3人诊断为胃癌,其中至少1人确诊为弥漫型胃癌或印戒细胞癌;

       (2)家族中至少2人诊断为胃癌,其中至少1人在50岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌;

       (3)家族中有35岁之前诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌的个体;

       (4)家族中有同时诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌和小叶性乳腺癌的个体;

       (5)家族中有1人诊断为弥漫型胃癌或印戒细胞癌,另外1人诊断为小叶性乳腺癌或结肠癌(印戒细胞癌)。

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